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Sequenciamento do Exoma , Família , Variação Genética/genética , Hiperpigmentação/genética , Queratina-5/genética , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/genética , Adulto , Feminino , Estudos de Associação Genética/métodos , Humanos , Hiperpigmentação/diagnóstico , Índia , Masculino , Linhagem , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Sequenciamento do Exoma/métodosAssuntos
Doenças em Gêmeos/diagnóstico , Doenças em Gêmeos/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Ictiose/diagnóstico , Ictiose/genética , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/genética , Gêmeos Monozigóticos/genética , Criança , Feminino , HumanosAssuntos
Acantólise/genética , Acantólise/patologia , Hiperpigmentação/genética , Hiperpigmentação/patologia , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Acantólise/complicações , Acantólise/diagnóstico , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Hiperpigmentação/complicações , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/complicaçõesAssuntos
Fármacos Dermatológicos/uso terapêutico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/tratamento farmacológico , Ictiose/tratamento farmacológico , Isotretinoína/uso terapêutico , Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológico , Adulto , Criança , Seio Etmoidal , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Humanos , Ictiose/complicações , Ictiose/genética , Mucocele/complicações , Mucocele/diagnóstico por imagem , Mucocele/cirurgia , Ducto Nasolacrimal , Radiografia , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/genéticaRESUMO
Peeling skin syndrome (PSS) is a rare recessively inherited ichthyosiform genodermatoses characterized by superficial skin peeling. This has 2 subtypes, acral (APSS; OMIM 609796) and generalized form (OMIM 270300). The later has been subdivided into type A (non-inflammatory) and type B (inflammatory). Eight cases of peeling skin syndrome in 4 families were recorded over a period of 5 years. They were diagnosed clinically and confirmed histopathologically. Disease onset ranged from birth to childhood age (mean 5.25 ± 4.528 years) and age at presentation ranged from 7-35 years (mean 23.25 ± 10.471 years). Males outnumbered females (M:F - 5:3). All had non-inflammatory generalized disease of type-A PSS variety, except one who had type-B PSS. Two Muslim families (1 st and 2 nd family, total 5 patients) came from nearby country Bangladesh, and the 2 Hindu families were Indian. Higher severity over acral areas in generalized type, possible autosomal dominant pattern of inheritance and improvement with age as found in this series were new manifestations and possibly unreported previously. The disease was found to be poorly responsive to oral retinoids. Prevalence of the disease may be higher than expected. Importance of mutational analysis was also highlighted.
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Dermatite Esfoliativa/patologia , Dermatoses Faciais/patologia , Dermatoses do Pé/patologia , Dermatoses da Mão/patologia , Dermatopatias Genéticas/patologia , Adolescente , Adulto , Bangladesh , Criança , Pré-Escolar , Dermatite Esfoliativa/genética , Dermatoses Faciais/genética , Feminino , Dermatoses do Pé/genética , Dermatoses da Mão/genética , Humanos , Índia , Masculino , Linhagem , Dermatopatias Genéticas/genética , Tronco , Adulto JovemRESUMO
Familial atrophia maculosa varioliformis cutis is a very rare disorder with less than 28 cases being reported in the literature worldwide and remains a mystery both as far as genetics and the virtue of its pathogenesis is concerned. We present a case of mother and son, both having this disorder with presentations unique in terms of sites involved and try to draw a five generations pedigree chart for the same. We further support its inheritance pattern as autosomal dominant. Also, we propose oral isotretinoin as an effective treatment modality for the same.
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Dermatoses Faciais/genética , Dermatoses Faciais/patologia , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Genéticas/patologia , Adolescente , Adulto , Fármacos Dermatológicos/uso terapêutico , Epiderme/patologia , Dermatoses Faciais/tratamento farmacológico , Saúde da Família , Feminino , Genes Dominantes , Humanos , Índia , Isotretinoína/uso terapêutico , Masculino , Linhagem , Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológicoRESUMO
Dowling Degos disease is a rare condition inherited as autosomal dominant trait characterized by numerous, asymptomatic, symmetrical, progressive, small, round-pigmented macules over axillae and groins, face, neck, arms and trunk, scattered comedo-like lesions (dark dot follicles) and pitted acneiform scars. Histopathology is diagnostic. We are hereby reporting three cases of Dowling Degos disease belonging to two families. Our first and second case belonged to the same family, whereas our third case belonged to different family. In our series, all the patients had onset after puberty. All three cases had reticulate pigmentation over face and/or flexures, black comedones and follicular pits. On histopathological examination of the skin biopsy taken from the lesion over the back, all these patients showed classical histopathological features of Dowling Degos disease. We feel that one should investigate the patient presenting with reticulate pigmentation over the face and flexures with blackish comedone-like lesions, because histopathological features of this condition are unmistakable.
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Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Transtornos da Pigmentação/genética , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Transtornos da Pigmentação/tratamento farmacológico , Retinoides/administração & dosagem , Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológicoAssuntos
Distúrbios Distônicos/diagnóstico , Distúrbios Distônicos/genética , Variação Genética , Transtornos Psicomotores/diagnóstico , Transtornos Psicomotores/genética , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/genética , Criança , Diagnóstico Diferencial , Distúrbios Distônicos/complicações , Feminino , Variação Genética/genética , Humanos , Transtornos da Pigmentação/complicações , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Transtornos da Pigmentação/genética , Transtornos Psicomotores/complicações , Dermatopatias Genéticas/complicações , SíndromeAssuntos
Pé , Mãos , Ceratodermia Palmar e Plantar/genética , Doenças da Unha/genética , Dermatopatias Genéticas/complicações , Adulto , Carcinoma de Células Escamosas/etiologia , Genes Dominantes , Humanos , Ceratodermia Palmar e Plantar/complicações , Masculino , Doenças da Unha/complicações , Transtornos da Pigmentação/complicações , Transtornos da Pigmentação/genética , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Genéticas/patologia , Neoplasias Cutâneas/etiologia , Síndrome , PolegarAssuntos
Acitretina/uso terapêutico , Cuidados Paliativos , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológico , Eritema/diagnóstico , Eritema/tratamento farmacológico , Eritema/genética , Feminino , Humanos , Ceratose/diagnóstico , Ceratose/tratamento farmacológico , Ceratose/genética , Cuidados Paliativos/métodos , Dermatopatias Genéticas/genética , Adulto JovemRESUMO
Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disease due to mutations in two genetic loci, characterized by hamartoma formation in the skin, nervous system, heart, kidney and other organs. Dyschromatosis universalis hereditaria is an autosomal dominant genodermatosis, characterized by small hyperpigmented and hypopigmented macules, uniformly distributed over the entire body. The face is rarely involved and the palms, soles and mucous membranes are usually spared. We report a case of tuberous sclerosis with dyschromatosis universalis hereditaria, with hyperpigmented and hypopigmented macules affecting the palms, soles and oral mucosa. To our knowledge, this is the first reported case of such an association.